از ژن تا پروتئین (From gene to protein )
از ژن تا پروتئین (From gene to protein )
ژن ها واحد های وراثت هستند. آرایش ژنتیکی یک موجود زنده (ترکیب ژنهای آن)، تعیین کننده مشخصات آن موجود ، مانند رنگ چشم های یک جانور یا بوی گل یک گیاه است. بیشتر ژنها اطلاعات مربوط به ساخت پروتئین ها را در بر دارند و معمولاً در توالی های مولکول DNA ذخیره میشوند. برای اینکه یک ژن بتواند اثر خود را نمایان سازد باید ابتدا به پروتئین ترجمه شود.
در سال 1909 میلادی، پزشک انگلیسی بنام گَرو ( Archibald Garrod ) طی انجام تحقیقات متوالی، پی به مسئله مهمی برد :
« رابطه ای بین یک نقص ژنی( بیماری آلکاپتونوریا) و یک نقص آنزیمی ( آنزیم تجزیه کننده ی هوموجنتیسیک اسید[1] ) وجود دارد».
بیماری آلکاپتونوریا، توسط یک ژن نهفته ( مغلوب) که محل آن روی کروموزوم غیر جنسی شماره (3 ) میباشد، کنترل میشود.
نشانه بیماری: سیاه شدن ادرار افراد بیمار در مجاورت اکسیژن هوا
( ادرار = uria + سیاه= Alkapton : Alkaptonuria )
علت بیماری: عدم وجود آنزیم تجزیه کننده هوموجنتیسیک اسید ←; نشت هموجنتیسیک اسید در داخل ادرار افراد بیمار ( وجود این اسید در ادرار افراد بیمار )← ادرار در مجاورت اکسیژن هوا سیاه می شود.
بیشتر بدانیم : مشاهدهي آرچيبلد گرو
" براي پدر و مادر كودك واقعهي هولناكي بود. پوشكهاي مرطوب نوزادشان از لكههاي تيره، يا تقريبا سياه رنگي پوشيده شده بود. لابد بچه سخت بيمار است. دكتر آرچيبلدگرو پس از آنكه كودك را معاينه كرد، پدر و مادر نگران او را آسوده خاطر ساخت. كودك، مبتلا به بيماري بيخطري بهنام آلكاپتونوريا شده بود كه از تراكم آلكاپتون (كه نام ديگر آن هموجنتيسيك اسيد است) ناشي ميشود. آلكاپتون در مجاورت هوا، رنگي تيره بهخود ميگيرد و به اين علت، پوشكهاي كودكان مبتلا، سياه رنگ ميشود."
دكتر گرو در كتاب" خطاهاي مادرزادي متابوليسم" كه يك سال پيش از اين واقعه منتشر كرده بود، آلكاپتونوريا را بهخوبي شرح داده بود.
بنا به نظر دكتر گرو در افراد سالم، آنزيمي وجود دارد كه آلكاپتون موجود در ادرار را تجزيه ميكند اما در بيماران مبتلا به آلكاپتونوريا، اين آنزيم وجود ندارد و به همين سبب در ادرار آنها آلكاپتون ديده ميشود. از آنجا كه آلكاپتونوريا يك بيماري ارثي است، ميتوان علت آن را به مادهي وراثتي يا ژنها نسبت داد. به اين ترتيب، گرو در واقع توانست بين يك نقص ژني (بيماري آلكاپتونوريا) و يك نقص آنزيمي (آنزيم تجزيه كنندهي آلكاپتون) را بطه برقرار كند. گرو، بر اين باور بود كه ژنها از طريق توليد آنزيم كار خود را انجام ميدهند اما نتوانست در زمان خود، اين انديشه را بهوضوح ثابت كند.
نکته : در ادرار افراد سالم هوموجنتیسیک اسید وجود ندارد؛ زیرا توسط آنزیم تجزیه کنندهی هوموجنتیسیک اسید، تجزیه میشود.
نتیجه گیری :
نقص ژنی( نقص ژن سازنده آنزیم تجزیه کننده هموجنتیسیک اسید ) ← نقص آنزیمی( عدم تولید آنزیم تجزیه کننده هموجنتیسیک اسید) ← بیماری آلکاپتونوریا
با توجه به مطالب فوق اندیشه های اولیه ی در مورد نظریه « هر ژن مسئول ساختن یک آنزیم است» شکل گرفت.
[1] homogentisic acid 1,2-dioxygenase
نویسنده : عبدالرشید زبـرجد