زیست پژوهان

سلام خسته نباشین در مورد آلکاپتونوریا مطلب سخت گیج کننده هست جایی نوشته که بیماری حاصل جهش هست جایی گفته ارثی و غیر اکتسابی و مغلوب اتوزومی من متوجه نمی شم که جهش چه ربطی به مغلوب وارثی بودن داره؟ یعنی برای بیمار شدن پدر و مادر هر دو باید ژن مغلوب جهش یافته داشته باشن؟چرا پس همه فرزنداشون مبتلا می شن مگه ممکن نیست ژن سالم والد منتقل بشه؟؟؟؟؟

جواب :

۱- بیماری آلکاپتونوریا[1] یک بیماری کم یاب ارثی است که بر اثر اختلال در متابولیسم اسید های آمینه ی فنیل النین و تایروزین در یک فرد بروز می کند.

2- الگوی به ارث رسیدن این بیماری به صورت غیر جنسی مغلوب[2] می باشد.

3- ژن HGD   هوموجنتیسیات ۱،۲-دی اکسیژناز [3] روی کروموزوم شماره ی 3 غیر جنسی در جایگاه 3q2  قرار دارد. (Pollak et al.,1993 ; Janocha et al.,1994).

4- ژن HGD تولید آنزیم هوموجنتیسیک اسید اکسیداز[4] (هوموجنتیسات اکسیداز [5]) را کد می کند.

5- آنزیم هوموجنتیسیک اسید اکسیداز ( هوموجنتیسات اکسیداز ) باعث شکته شدن هوموجنتیسیک اسید (همومجنتیسات ) که محصول تایروزین[6] است، می شود.

6- نام دیگر هوموجنتیسیک اسید آلکاپتون[7] نام دارد.

7- آلکاپتون در سلول و آب میان بافتی و خون و در نهایت در ادرار ظاهر شده و در اثر تماس با اکسیژن هوا به رنگ تیره در می آید ( سیاه شدن ادرار این افراد).

8- اگر مقدار این ماده در بدن افزایش پیدا کند در غضروف ها، دریچه ای قلبی و همچنین در بافت صلبیه ی چشم نیز رسوب می کند. 

9- هنگامی که ژن HGD جهش حاصل کند روند متابولیسم تایروزین دچار اشکال می شود.

10- ژن جهش یافته ی HGD به عنوان آلل مغلوب عمل می کند. ژن سالم HGD به عنوان آلل غالب عمل می کند.

11- اگر والدینی سالم، فرزندی با بیماری آلکاپتونوریا را بدنیا آورند؛ نتیجه می گیریم که هر دوی والدین به صورت هتروزیگوت بوده و یک آلل مغلوب (ژن جهش یافته ی HGD) را دارا هستند.

 12- اخیراً مطالعاتی با nistisinone که یک مهار کننده ی تولید هوموجنتیسیک اسید است، شروع شده است.

13- گسترش بیماری آلکاپتونوریا در کشور های اسلوواکی و جمهوری دومنیکن نسبت به سایر قسمت های دنیا بیشتر است. در اسلوواکی 1:19,000 می باشد.